罕见病是发病率极低的疾病，又称“孤儿病”。世界各国有自己对罕见病的认定标准，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人的疾病； 欧盟定义是危及生命或慢性渐进性疾病等患病率低于1/2000，需要特殊手段干预的疾病；日本定义罕见病为患病人数少于5万的疾病。目前，国内罕见病仍缺乏明确的定义，但多年来国家对罕见病领域的关注与支持力度日益渐强。由于罕见病的药物适用人群少、市场需求少、研发成本高，很少有制药企业进行研发生产，这些药被称为“孤儿药”。

图片来自于上海四叶草罕见病家庭关爱中心

2018年5月国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等5部门联合发布《第一批罕见病目录》，共121种首批进入罕见病目录的121种罕见病中，罕见病目录是根据我国人口疾病罹患情况、医疗技术水平、疾病负担和保障水平等，并参考了国际经验而发布。目前在治疗罕见病药物中有40多种已经有批准上市的治疗药物，而其中在国内上市的有20多种。

随着诊断医学与预防医学的日益成熟，罕见病能被精准的发现并诊断，随着国家救助政策的支持，罕见病逐渐得到救治，在博爱机构就有20多位孩子患有罕见病。从神经医学的角度看，罕见病的运动障碍多系神经肌肉功能的异常，而且累积到呼吸系统，循环系统，营养系统的障碍，感知觉和认知的障碍，以及诸多环境的因素都可能使运动功能产生障碍。这里的“障碍”的概念就不仅仅是神经医学意义上的障碍，更准确地说它是康复医学意义上的障碍，指的是失去了正常的功能，失去了本该有的功能。ICF的核心理念是促进特需儿童活动与参与能力的康复，这为罕见病的健康支持与研究方向拓展了思路。

政策在支持  我们在行动

菲菲(化名)同学在2017年进入博爱学校，语言理解与表达能力是他的优势，与同龄孩子并无差别，因患腓骨肌萎缩症让他非常痛苦，肌电图提示神经源性损害，导致神经传导速度多数减慢，呈现出脚部为洋葱头样的病理特点，其临床表现为运动及感觉障碍，出现肌无力、肌萎缩的症状，这些表现是困扰菲菲成长的最大障碍。父母把菲菲送来学校前，跑了很多地方已经心灰意冷，如果孩子能跪、能爬作为家长就已心满意足。

博爱学校特别为每例罕见病儿童量身定制了个性化的干预治疗方案。这不是单独运动康复，这需要从儿童发育学、神经生理学、心理学、运动学和社会学基础上全方位的系统支持，从医教体研全盘的专业支撑。

康复训练中的菲菲

笑脸车坐位移动训练

跑台训练

骨盆控制器扶走训练

除了日常训练外，学校还设计了不同种类的小游戏，包括:拉纱巾与传球等游戏互动，让孩子在游戏运动中达到康复的目的。家长对康复训练的配合与认同，学校提供了医疗、康复、教育在内的训练环境。在2019年进行中期评估时，菲菲已经借助辅助器材能走能跪，他最喜欢的训练就是骑自行车运动。超音波水疗运动让他心肺功能得到充分的训练。当其他罕见病患者戴着呼吸机生活的时候，菲菲却快乐的在水中打水，这让家长、老师及其周围关心他成长的人都喜极而泣。

康复训练中的菲菲

水疗训练,下肢打水

水适能训练

学校通过医教体研多维融合强化训练的方法，达到了良好的康复训练效果。三年后的的菲菲能骑扭扭车和踩踏平衡车到他想去的地方，能独自在水疗室下肢打水，个人独自活动，社会参与度也得到了提高。现在，菲菲已经进入了苏州工业园区钟园(普通)幼儿园就读，并定期回到博爱接受学校的融合教育。尽管疾病不能痊愈，但却可以在快乐的康复训练中过着自己的童年。

像菲菲这样的孩子在学校还有很多，从婴儿期(0-3)、幼儿期(3-7)、学龄期(7-11), 每个阶段的儿童都有自己完成的任务，我们要尊重每个孩子，遵循每个阶段的发展性需求，不能因为孩子的特殊性，让疾病与痛苦剥夺他们本应快乐的童年，不能让呼吸机成为延长生命的器械。

国家不仅在全力支持罕见病药物的临床研发，也在推动一系列的政策落地。我们看到了国家让罕见病用药不再罕见的决心，也看到了特需孩子康复的未来可期，我们通过早发现、早治疗、早干预，早康复，让孩子在关爱与快乐的童年中重新定义未来。